prader willi angelman sendromu ne demek?

Prader-Willi ve Angelman sendromları, genetik bozukluklardır ve kromozom numarası 15'te değişiklikler içerir.

Prader-Willi sendromu, anne ve babadan gelen bir kromozomun eksikliği veya inaktifliği sonucu oluşur. Bu sendromu olan insanlar, aşırı yeme ve obezite, yavaş metabolizma, güçsüz kaslar, düşük testosteron seviyesi, hormonal dengesizlikler ve psikolojik problemler gibi belirtiler gösterirler.

Angelman sendromu ise, aynı kromozomda meydana gelen bir değişiklik sonucu oluşur. Bu sendromda, konuşma ve dil gelişimi, koordinasyon ve denge, epileptik nöbetler ve uykusuzluk sorunları gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca, tipik gülen yüz ifadesi ve mutlu bir tavır da sıkça görülen belirtiler arasındadır.

Her iki sendrom da halen tedavisi olmayan ve yaşam boyu kontrol altında olması gereken genetik bozukluklardır. Genetik danışmanlık ve takip, aileler ve hastalar için önemlidir.